Thrombophilie – Quelle est son origine ?

L'origine génétique de la thrombophilie constitutionnelle peut être démontrée chez environ un patient sur deux ayant eu une TVP.

Les anomalies sont dues à des déficits en inhibiteurs physiologiques de la coagulation ou, au contraire et beaucoup plus rarement, à une hypofibrinolyse. Celle-ci peut être liée à un excès d'inhibiteur de l'activateur tissulaire du plasminogène et de l'urokinase (PAI-1), ou à un défaut d'activateur tissulaire du plasminogène (tPA). Néanmoins, les causes d'hypofibrinolyse sont rarement recherchées en pratique courante, leur recherche étant réservée à des centres spécialisés.

Les principaux facteurs de risque biologique de la thrombophilie constitutionnelle sont présentés dans le tableau ci-dessous.

Facteur de risque

Prévalence dans la population générale

Prévalence chez les patients ayant un premier épisode thromboembolique

Risque relatif

Déficit en antithrombine

0.1 – 0.3 %

1 – 2 %

15 – 20

Déficit en protéine C

0.2 – 0.5 %

2 – 3 %

15 – 20

Déficit en protéine S

0.2 – 0.5 %

2 – 3 %

15 – 20

Facteur V Leiden hétérozygote

3 – 7 %

10 – 20 %

5 – 7

Mutation G20210A du gène du facteur II hétérozygote

1 – 3 %

5 – 6 %

2 – 3

Hyperhomocystéinémie**

?

?

1.5 – 2.5

Taux de facteur VIII élevé*

?

?

3 – 5

Certaines dysfibrinogénémies*

?

?

?

*Facteurs de risque dont l'origine est mixte : constitutionnelle et/ou acquise
(d'après Merriman L, Greaves M. Postgrad Med J 2006 ; Lifjering WM, Rosendaal FR, Cannegieter SC. Br J Haematol 2010)

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