Avant de pouvoir expliquer ce qu'est l'Hémostase, il faudrait replacer cette question dans son contexte.

La biologie est composée de plusieurs disciplines (l'hématologie, la biochimie, la virologie, la bactériologie, la biologie moléculaire...). Notre domaine d'expertise se situe dans la famille de l'Hématologie (science des maladies du sang).

Avant d'arriver au cœur du sujet et pour mieux comprendre notre activité, nous vous proposons une explication simple, mais complète, d'un élément essentiel dans la recherche des maladies de l'Hémostase : le sang.

Thrombophilie – Quelle est son origine ?

L'origine génétique de la thrombophilie constitutionnelle peut être démontrée chez environ un patient sur deux ayant eu une TVP.

Les anomalies sont dues à des déficits en inhibiteurs physiologiques de la coagulation ou, au contraire et beaucoup plus rarement, à une hypofibrinolyse. Celle-ci peut être liée à un excès d'inhibiteur de l'activateur tissulaire du plasminogène et de l'urokinase (PAI-1), ou à un défaut d'activateur tissulaire du plasminogène (tPA). Néanmoins, les causes d'hypofibrinolyse sont rarement recherchées en pratique courante, leur recherche étant réservée à des centres spécialisés.

Les principaux facteurs de risque biologique de la thrombophilie constitutionnelle sont présentés dans le tableau ci-dessous.

Facteur de risque Prévalence dans la population générale Prévalence chez les patients ayant un premier épisode thromboembolique Risque relatif
Déficit en antithrombine 0.1 – 0.3 % 1 – 2 % 15 – 20
Déficit en protéine C 0.2 – 0.5 % 2 – 3 % 15 – 20
Déficit en protéine S 0.2 – 0.5 % 2 – 3 % 15 – 20
Facteur V Leiden hétérozygote 3 – 7 % 10 – 20 % 5 – 7
Mutation G20210A du gène du facteur II hétérozygote 1 – 3 % 5 – 6 % 2 – 3
Hyperhomocystéinémie** ? ? 1.5 – 2.5
Taux de facteur VIII élevé* ? ? 3 – 5
Certaines dysfibrinogénémies* ? ? ?

*Facteurs de risque dont l'origine est mixte : constitutionnelle et/ou acquise
(d'après Merriman L, Greaves M. Postgrad Med J 2006 ; Lifjering WM, Rosendaal FR, Cannegieter SC. Br J Haematol 2010)