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1
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Déficit quantitatif partiel en VWF
- Type le plus fréquent (50 à 70 % des patients)
- Plusieurs sous-types en fonction du contenu intra-plaquettaire en VWF
- Diagnostic difficile : recouvrement entre les taux de VWF des patients atteints et d'une population normale
- Taux de facteur Willebrand entre 10 et 50 %
- Réduction parallèle du taux de VWF antigène (VWF:Ag) et de l'activité du cofacteur de la ristocétine (VWF:RCo)
Rapport VWF:RCo/VWF:Ag > 0,7
- Transmission dominante avec expression et pénétrance variables
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2
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Déficits qualitatifs en VWF
- Anomalie de l'interaction du VWF avec les plaquettes
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2A
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Déficit d'adhésion plaquettaire dépendant du VWF associé à un déficit sélectif en multimères de haut poids moléculaire (HPM)
- Anomalie de l'interaction du VWF avec les plaquettes ; affinité du VWF pour les plaquettes diminuée en raison de l'absence de multimères de haut PM et de PM intermédiaire
- Rapport VWF:RCo/VWF:Ag < 0,7
- Transmission dominante avec expression et pénétrance variables
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2B
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Hyper affinité du VWF pour la glycoprotéine Ib plaquettaire
- Adsorption des multimères de HPM sur les plaquettes entraînant une thrombopénie fluctuante
- Transmission dominante avec expression et pénétrance variables
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2M
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Déficit d'adhésion plaquettaire dépendant du VWF sans déficit sélectif en multimères de HPM
- Diminution de l'affinité du VWF pour les plaquettes non liée à une anomalie de multimérisation
- Transmission dominante avec expression et pénétrance variables
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2N
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Déficit marqué de liaison du VWF au facteur VIII
- Diagnostic par l'étude de la liaison du VWF au FVIII
- Le taux de facteur Willebrand (VWF:Ag et VWF:RCo) est normal
- Déficit en facteur VIII avec rapport FVIII:C/VWF:Ag < 0,5
- Transmission autosomique récessive
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3
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Déficit quantitatif total en VWF
- Type le plus rare : 1 à 3 % des patients
- Les sujets atteints sont homozygotes ou hétérozygotes composites
- Facteur Willebrand indétectable
- Taux de facteur VIII très diminué (< 10 %)
- Transmission autosomique récessive
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