Maladie de Willebrand – Quels sont les types de maladie de Willebrand ?

Type

Description

1

Déficit quantitatif partiel en VWF

  • Type le plus fréquent (50 à 70 % des patients)
  • Plusieurs sous-types en fonction du contenu intra-plaquettaire en VWF
  • Diagnostic difficile : recouvrement entre les taux de VWF des patients atteints et d'une population normale
  • Taux de facteur Willebrand entre 10 et 50 %
  • Réduction parallèle du taux de VWF antigène (VWF:Ag) et de l'activité du cofacteur de la ristocétine (VWF:RCo)
    Rapport VWF:RCo/VWF:Ag > 0,7
  • Transmission dominante avec expression et pénétrance variables

2

Déficits qualitatifs en VWF

  • Anomalie de l'interaction du VWF avec les plaquettes

2A

Déficit d'adhésion plaquettaire dépendant du VWF associé à un déficit sélectif en multimères de haut poids moléculaire (HPM)

  • Anomalie de l'interaction du VWF avec les plaquettes ; affinité du VWF pour les plaquettes diminuée en raison de l'absence de multimères de haut PM et de PM intermédiaire
  • Rapport VWF:RCo/VWF:Ag < 0,7
  • Transmission dominante avec expression et pénétrance variables

2B

Hyper affinité du VWF pour la glycoprotéine Ib plaquettaire

  • Adsorption des multimères de HPM sur les plaquettes entraînant une thrombopénie fluctuante
  • Transmission dominante avec expression et pénétrance variables

2M

Déficit d'adhésion plaquettaire dépendant du VWF sans déficit sélectif en multimères de HPM

  • Diminution de l'affinité du VWF pour les plaquettes non liée à une anomalie de multimérisation
  • Transmission dominante avec expression et pénétrance variables

2N

Déficit marqué de liaison du VWF au facteur VIII

  • Diagnostic par l'étude de la liaison du VWF au FVIII
  • Le taux de facteur Willebrand (VWF:Ag et VWF:RCo) est normal
  • Déficit en facteur VIII avec rapport FVIII:C/VWF:Ag < 0,5
  • Transmission autosomique récessive

3

Déficit quantitatif total en VWF

  • Type le plus rare : 1 à 3 % des patients
  • Les sujets atteints sont homozygotes ou hétérozygotes composites
  • Facteur Willebrand indétectable
  • Taux de facteur VIII très diminué (< 10 %)
  • Transmission autosomique récessive

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