Avant de pouvoir expliquer ce qu'est l'Hémostase, il faudrait replacer cette question dans son contexte.

La biologie est composée de plusieurs disciplines (l'hématologie, la biochimie, la virologie, la bactériologie, la biologie moléculaire...). Notre domaine d'expertise se situe dans la famille de l'Hématologie (science des maladies du sang).

Avant d'arriver au cœur du sujet et pour mieux comprendre notre activité, nous vous proposons une explication simple, mais complète, d'un élément essentiel dans la recherche des maladies de l'Hémostase : le sang.

Maladie de Willebrand – Quels sont les types de maladie de Willebrand ?

Type

Description

1

Déficit quantitatif partiel en VWF

  • Type le plus fréquent (50 à 70 % des patients)
  • Plusieurs sous-types en fonction du contenu intra-plaquettaire en VWF
  • Diagnostic difficile : recouvrement entre les taux de VWF des patients atteints et d'une population normale
  • Taux de facteur Willebrand entre 10 et 50 %
  • Réduction parallèle du taux de VWF antigène (VWF:Ag) et de l'activité du cofacteur de la ristocétine (VWF:RCo)
    Rapport VWF:RCo/VWF:Ag > 0,7
  • Transmission dominante avec expression et pénétrance variables

2

Déficits qualitatifs en VWF

  • Anomalie de l'interaction du VWF avec les plaquettes

2A

Déficit d'adhésion plaquettaire dépendant du VWF associé à un déficit sélectif en multimères de haut poids moléculaire (HPM)

  • Anomalie de l'interaction du VWF avec les plaquettes ; affinité du VWF pour les plaquettes diminuée en raison de l'absence de multimères de haut PM et de PM intermédiaire
  • Rapport VWF:RCo/VWF:Ag < 0,7
  • Transmission dominante avec expression et pénétrance variables

2B

Hyper affinité du VWF pour la glycoprotéine Ib plaquettaire

  • Adsorption des multimères de HPM sur les plaquettes entraînant une thrombopénie fluctuante
  • Transmission dominante avec expression et pénétrance variables

2M

Déficit d'adhésion plaquettaire dépendant du VWF sans déficit sélectif en multimères de HPM

  • Diminution de l'affinité du VWF pour les plaquettes non liée à une anomalie de multimérisation
  • Transmission dominante avec expression et pénétrance variables

2N

Déficit marqué de liaison du VWF au facteur VIII

  • Diagnostic par l'étude de la liaison du VWF au FVIII
  • Le taux de facteur Willebrand (VWF:Ag et VWF:RCo) est normal
  • Déficit en facteur VIII avec rapport FVIII:C/VWF:Ag < 0,5
  • Transmission autosomique récessive

3

Déficit quantitatif total en VWF

  • Type le plus rare : 1 à 3 % des patients
  • Les sujets atteints sont homozygotes ou hétérozygotes composites
  • Facteur Willebrand indétectable
  • Taux de facteur VIII très diminué (< 10 %)
  • Transmission autosomique récessive