Maladie de Willebrand – Quelle est son origine ?
Structure et fonction du facteur Willebrand
Le VWF est une glycoprotéine multimérique composée principalement de sous-unités identiques de poids moléculaire voisin de 250kDa synthétisées par les cellules endothéliales et les mégacaryocytes.
La taille des multimères varie de 500 kDa à plus de 10.000 kDa pour les multimères constitués de plus de 40 sous-unités et mesurant plus de 2 µm.
Les multimères de haut poids moléculaire jouent un rôle dans l'adhésion plaquettaire. Ceux de toutes tailles se lient et stabilisent le facteur VIII en le protégeant d'une protéolyse rapide dans la circulation.
La maladie de Willebrand peut donc se traduire par des hémorragies dont la présentation clinique est typique des thrombopathies ou d'une hémophilie A mineure à modérée, ou de l'association des deux.
Origine génétique
Le gène du facteur Willebrand est situé sur le chromosome 12.
De nombreuses mutations sont décrites.
La classification actuelle de la maladie de Willebrand repose sur des critères génétiques et biologiques.