Qu'est ce que la maladie de Willebrand ?
La maladie de Willebrand est la maladie hémorragique la plus répandue. La première description, par le baron Erik von Willebrand en Finlande, date de 1926. Il avait constaté que des jeunes filles mouraient d'hémorragie à la puberté et avait qualifié la maladie de "pseudo-hémophilie". Sa prévalence est estimée à environ 1 % dans la population générale.
Elle affecte aussi les chiens notamment les Doberman.
Elle est liée à une anomalie quantitative ou qualitative d'une protéine multimérique, le facteur Willebrand (VWF) et se transmet sur le mode autosomique, généralement dominant.
Elle affecte ainsi autant les femmes que les hommes.
Les conséquences de l'anomalie sont un trouble de l'adhésion plaquettaire et un défaut de protection du facteur VIII contre la protéolyse dans la circulation. Il existe une très grande hétérogénéité dans l'expression clinique et biologique, même à l'intérieur d'une même famille.
Les manifestations cliniques sont principalement des hémorragies cutanéo-muqueuses, notamment des ménorragies chez la femme.
La classification est basée sur le type de déficit :
- quantitatif,
- qualitatif
- ou absence totale.