Hémophilie B – Comment la diagnostiquer ?

Tests biologiques de première intention

Test

TCA(1)
(Temps Céphaline + activateur)   

Test du mélange (2)

TP
(Taux de Prothrombine)

Fibrinogène

TT
(Temps de Thrombine)   

TS
(Temps de Saignement)

Résultats

allongé

corrigé

normal

normal

normal

normal

(1) Le TCA est allongé de manière isolée, l'intensité de l'allongement dépend à la fois de l'importance du déficit en facteur IX et de la sensibilité du réactif au déficit en facteur IX.

(2) L'épreuve de mélange du plasma du patient à part égale avec un pool de plasmas normaux permet de corriger l'allongement du TCA.

Tests spécialisés

  • Le dosage de l'activité coagulante du facteur IX permet de poser le diagnostic et de préciser la sévérité de la maladie. Le dosage peut être réalisé sur des dilutions séquentielles du plasma du patient. Il permet d’exclure une éventuelle interférence lupus anticoagulant.
  • Les taux des autres facteurs VIII, XI et XII dont les déficits entraînent un allongement isolé du TCA sont normaux.
  • Le taux de facteur Willebrand (activité cofacteur de la ristocétine et antigène) est normal.

Diagnostic différentiel

Il permet d'éliminer les autres causes d'allongement du TCA associées à un taux bas de facteur IX

Anticorps anti-facteur IX

L'hémophilie B acquise est liée à la présence, chez des sujets non hémophiles, d'anticorps dirigés contre le facteur IX. Cette pathologie rare peut survenir notamment chez la femme enceinte, les patients ayant une pathologie auto-immune, ou chez des sujets âgés.
La manifestation clinique la plus fréquente est la présence d'hématomes importants. Le pronostic vital peut être engagé et la prise en charge doit donc être rapide et appropriée.
Le diagnostic repose sur le titrage d'un inhibiteur spécifique dirigé contre la facteur IX par les méthodes de Bethesda ou de Nijmegen. De tels inhibiteurs sont également plus fréquemment rencontrés (10 à 15% des patients) chez des patients hémophiles ayant reçu un traitement substitutif contenant du facteur IX. Ces patients hémophiles se sont immunisés en développant des anticorps anti-facteur IX.

Carence en vitamine K

La synthèse du facteur IX étant vitamine K dépendante, les taux de facteur IX sont bas en cas de carence en vitamine K ou de traitement par anti-vitamine K.
Sont également bas les taux des autres facteurs de la coagulation dépendants de la vitamine K (II, VII, X), ainsi que des protéines S et C.

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