Hémophilie A – Quelle est son origine ?

Dimension génétique

Le gène du facteur VIII est situé sur le bras long du chromosome X. Un seul allèle est présent chez l'homme, deux sont présents chez la femme.

Les femmes conductrices sont généralement non symptomatiques, bien que certaines puissent avoir un taux de facteur VIII plasmatique abaissé (en dessous de 50 %, soit 50 U/dL). Elles peuvent transmettre l'anomalie à leur descendance.

De nombreuses mutations responsables d'Hémophile A ont été décrites. Elles peuvent être recherchées par des techniques de biologie moléculaire pour caractériser les patients, identifier les conductrices ou dans le cadre du diagnostic prénatal. Ces études génétiques sont cependant réservées à des centres experts.

La maladie survient dans environ un tiers des cas suite à l'apparition d'une mutation de novo, dans une famille jusque-là indemne de la maladie.

 

Dimension physiologique

Le facteur VIII est synthétisé par le foie.

Il circule dans le plasma sous forme liée à une protéine de transport appelée facteur Willebrand (VWF).

L'importance des manifestations hémorragiques est assez bien corrélée au taux du facteur de la coagulation déficitaire dans le plasma. Dans une même famille, la sévérité de l'affection est généralement identique d'un membre à l'autre de la famille. Elle ne se modifie pas au cours du temps.

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